眼下，5G技术正在我们生活的各个领域发挥前所未有的作用，譬如在医学界，专家开始尝试用5G技术开展出生缺陷的防控。

来自安徽的患者方女士因此成为一名受益者。30岁时，因患有双侧输卵管堵塞、肾结石，她尝试辅助生殖技术，但在孕37周时胎死宫内，原因不明。而第二次尝试辅助生殖技术时，又在怀孕不到31周时，早产一名男婴，体重仅仅为1770g（约3斤半）。

方女士是否存在遗传学方面的问题，她诞下的男婴是否会携带致病基因？如果将来她想生二胎，能否避免新生宝宝携带致病基因？

近日，方女士来到中国福利会国际和平妇幼保健院，向国内辅助生殖专家、中国科学院院士黄荷凤教授团队寻求帮助。

在5G技术的帮助下，来自上海市第六人民医院超声科的专家为方女士进行了一次远程B超诊断，明确诊断为“双侧多囊肾”。随后，超声科专家与辅助生殖、产前诊断专家们通过无延时的高清视频，实时就患者病情开展讨论。

在基于5G技术的“出生缺陷防控数据服务平台”下，黄荷凤团队调取了检测机构为她所做的基因测序数据，以往需要2-3小时下载的数据，目前仅需要9分钟，随后再综合超声专家的临床诊断，大家共同确认患者因PKD1基因变异而导致多囊肾。

专家通过基于5G技术的“出生缺陷防控数据服务平台”，调取基因测序数据，下载时间大大减少，还能边看数据边向患者讲解。

为尽可能减少患者后续来回奔波就诊，黄荷凤团队与第六人民医院超声科专家团队共同搭建了“5G远程会诊平台”，用最高效的方式为患者服务，给出最佳综合诊疗方案，同时也将会通过这一平台，对其诞下的男婴进行定期的随访和观察。

“以往没有5G技术的支持，我们留取患者的血液样本，需要交给相关的检测机构，开展全外显子组测序明确致病基因，而这一诊断报告需要患者自行前往检测机构，拷贝近10G的检测数据来医院，一来一去耗费时间，病人也要来回跑，过程繁琐不便，同时也会存在数据时效滞后、结果误差等情况。”黄荷凤坦言。

后续，这名男婴也可以通过5G远程诊疗平台进行随访，由此来确定是否携带致病基因。一旦方女士面临二胎选择，也可以通过产前筛查结合胚胎植入前遗传学检测技术（PGT)将多囊肾的致病基因剔除，仍然有希望诞下健康宝宝。

黄荷凤认为，当下5G远程诊疗模式值得推广复制，“在上海，有不少患者来自省外，面临生殖方面的疑难病症，有了这一技术，她们不需要反复跑大医院做检查、看报告，而他们的孩子也可以通过远程诊疗进行定期的随访和观察。”

她认为，在5G技术平台服务过程中，患者的基因检测数据可以实现存储，这有利于建立适合中国人群的遗传疾病基因库，将会为疾病诊断分析、科研工作等带来很大帮助。